Инновационный препарат для лечения детей с генетическим нарушением роста начали применять уральские врачи

Детей с врождённым заболеванием, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа, в Свердловской областной детской клинической больнице начали лечить инновационным препаратом. Дорогостоящий медикамент, позволяющий маленьким пациентам с ахондроплазией полноценно расти, закупил благотворительный фонд «Круг добра».

Причиной ахондроплазии является генетическая мутация. Без лечения рост людей с данной патологией, как правило, не достигает 140 сантиметров. До сих пор единственным способом помочь пациентам с генным нарушением была многолетняя коррекция аппаратом Илизарова, который болезненно вытягивал кости. Сейчас у этого метода появилась медикаментозная альтернатива – лекарство, блокирующее генетическую недостаточность и позволяющее ребенку расти. Вводить его можно даже в домашних условиях.

– Запланирована терапия инновационным препаратом 18 детей, к лечению уже приступили 12 детей. Важно, как можно раньше начать лечение, поскольку метод эффективен при открытых зонах роста, то есть до 14-15 лет, – рассказал главный внештатный детский эндокринолог министерства здравоохранения Свердловской области, профессор Алексей Кияев.

Врачи отмечают, лечение должно быть длительным, а говорить о первых результат можно будет не ранее, чем через год. Важно, что препарат бесплатно получат все дети, которым он показан.

Отметим, на базе эндокринологического отделения Областной детской клинической больницы юные пациенты с генетическим нарушением роста и их родители не только получают лечение, но и проходят «Школу детей с ахондроплазией». На занятиях родителей информируют о заболевании, алгоритме борьбы с ним, обучают особенностям использования лекарства.

– Запас препарата на 90 дней по назначению специалистов выдается на дом родителям пациента. Перед выпиской ребенка из отделения сопровождающий его родитель проходит необходимое обучение для последующего самостоятельного введения препарата, – подчеркнула врач-эндокринолог отделения детской эндокринологии ОДКБ Ольга Полляк.

Фонд «Круг добра» был учрежден для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Указ о создании фонда подписал Президент России Владимир Путин в начале 2021 года.